无创PIUS(含保险)
无创PIUS(含保险)服务信息
本产品采用高通量二代测序技术，对孕妇外周血中的游离DNA进行测序分析，实现对胎儿染色体非整倍体异常的无创产前检测。核心检测内容为胎儿21号染色体（唐氏综合征）、18号染色体（爱德华氏综合征）、13号染色体（帕陶氏综合征）的非整倍体，并可覆盖其他常见性染色体非整倍体异常（如特纳综合征、克氏综合征等）。其原理基于母体血浆中存在胎儿来源的游离DNA，通过对母体血浆中游离DNA进行大规模平行测序和生物信息学分析，计算胎儿染色体数目异常的风险。
检测方法
二代测序
样本类型
孕妇静脉血10ml（Streck cfDNA BCT管采集）
送样要求
样本需使用专用的Streck cfDNA BCT采血管采集。采血后需轻轻颠倒混匀8-10次，常温（6-30℃）保存及运输，避免冷冻、剧烈震荡及阳光直射。样本需在采集后7天内送达实验室。送检时需同步提供孕周信息及必要的临床信息。
适用人群
本检测适用于孕12周及以上的单胎或双胎孕妇。尤其推荐用于：血清学筛查显示为临界风险或高风险的孕妇；有介入性产前诊断禁忌症（如先兆流产、发热、感染等）的孕妇；错过血清学筛查时机但希望评估胎儿染色体非整倍体风险的孕妇；以及所有希望以更高准确性和安全性进行筛查的孕妇。不适用于多胎（三胎及以上）妊娠、孕妇本人为染色体异常患者或近期接受过异体输血、移植或免疫治疗等情况。
临床应用
本检测具有重要的临床筛查价值。它能以极高的灵敏度（>99%）和特异性评估胎儿罹患主要染色体非整倍体疾病的风险，显著降低因传统血清学筛查假阳性而进行不必要的侵入性产前诊断（如羊膜腔穿刺）的比例，从而减少与之相关的流产风险。检测结果为高风险时，为临床建议进行介入性产前诊断（如羊水核型分析）提供了强有力的依据；结果为低风险时，则可有效缓解孕妇的焦虑。它是一种安全、准确的重要产前筛查工具，辅助临床医生和家庭进行更优的妊娠管理和决策。